每一對夫婦都想生一個健康的寶寶，每一位父母都希望自己的孩子能夠健康地成長，將來有一個美好的未來。然而，由于遺傳和環境的因素，臨床上每100個新生兒約有4～6個有先天缺陷，這些缺陷有一些是由遺傳因素所引起，包括單一基因異常及染色體異常，另一些則是受到遺傳及環境的多因子影響。我國每年新增出生缺陷患兒達80萬~120萬之多。這不僅給家庭帶來痛苦，也給家庭和社會帶來沉重的負擔。

　　在出生缺陷疾病中有一類先天性和遺傳性代謝病，患兒出生時外表健康，但是隨后數天或者數月可出現喂養困難，抽搐，發作性嘔吐，嗜睡或昏迷，黃疸，肝脾腫大，肌張力改變，智力落后，甚至死亡。面對這類疾病，是等待疾病發作，出現嚴重疾患再治療，還是采取預防方法，避免疾病的發生？隨著科學的發展，目前已經可以對出生外表正常的新生兒，采用快速、敏感的實驗室方法，對部分危害嚴重的遺傳性代謝病進行普查，其目的是對那些患病的新生兒在臨床癥狀尚未表現之前或表現輕微時通過篩查，得以早期診斷、早期治療，避免患兒發生智力低下以及嚴重的器官損害。

　　國際上對新生兒篩查工作都十分重視。各國遺傳性代謝病防治經驗表明，以往對已經發病的患者進行治療，所產生的神經、精神傷殘，可逆性非常差。而對遺傳性代謝病的預防所獲得的效益，遠遠高于發病后的治療，防治的重點放在新生兒期，可以有效地降低患者的傷殘率、避免疾病對其產生的嚴重危害。

　　我國新生兒疾病篩查起步于20世紀80年代初，1981年由上海市兒科醫學研究所、上海新華醫院首先開展新生兒篩查。新生兒遺傳代謝病篩查是在嬰兒出生后數天采血，滴于濾紙片上，檢測有關的代謝物質，判斷有無相關的遺傳代謝病。上海市自1990年開始在全市開展與推廣新生兒篩查，至今已有200余萬新生兒接受了篩查，篩查病種由最初的兩項增加到目前的4項，通過對檢出患者的進一步診斷和治療，已有近千名患者避免了智力落后和其他殘疾，避免了疾病的發作，取得了良好的社會效益和經濟效益。

　　雖然新生兒疾病篩查已列入《中華人民共和國母嬰保健法》，以法律形式確定了每個新生兒都有疾病篩查的權利，但由于經濟、文化水平發展的不平衡，目前，除幾個沿海省市外，我國總體新生兒遺傳代謝病篩查普及率仍不高，很多家長還沒有認識到篩查的重要性(即在發病之前，確診疾病)，而是到了發病階段再四處求醫，既給患兒造成無法挽回的痛苦，又增加了醫療費用。因此呼吁即將為人父母者，關心新生兒疾病篩查，在您的孩子出生后及時進行遺傳代謝病的篩查，以便早期診斷或排除相關的遺傳代謝病。