為什么會出現這些現象呢?近親結婚，由于雙方有共同的祖先，相同的基因(包括正常的和異常的)很多，而且親緣越近，相同的基因越多，他們相互間婚配，子代成為純合子的機會就大大增加。如表l—2所示，表兄妹為皿級親，相同基因有1／8，子代成為純合子的機會為l/16；同胞兄妹為I級親，子代成為純合子的機會為1／4。我們每個人平均帶有6一10個有害基因，這些基因多為隱性，在雜合(一對等位基因，一個是正常的，另一個是隱性致病基因，稱為雜合)狀態下，一般危害不大。一旦與帶有相同有害基因的人婚配，雙方就有可能將相同有害基因同時傳遞給子女，使子女成為隱性有害基因的純合子而呈現疾病。在非近親婚配夫婦中，相同的基因少，帶有相同的隱性基因的機會更少，即使一方攜帶有隱性致病基因，而另一方相應的基因正常，子女也不會成為該致病基因的純合子，因此子女患隱性遺傳病的機會也就很少了。
近親結婚的夫婦中，帶有相同隱性致病基因的機會大大增加，其子女成為該致病基因純合子的機會也明顯增高，這是近親結婚子女患隱性遺傳達病的機會比非近親結婚子女高得多的原因。例如白化病，在非近親婚配的子女中，發病率為1/40 000，表兄妹婚配者為1/3000，后者為前者的13.5倍，黑蒙性疾呆的這一比率為35.7倍，先天性魚鱗病為63.5病。近親結婚不僅使隱性遺傳病發病率增多，而且也使多基因遺傳病發病率稍增高，例如高血壓病、先天性心臟病、精神分裂癥、哮喘、無腦兒、脊柱裂、唇腭裂等。因此禁止近親婚配是降低遺傳病及先天性畸形兒出生的一項行之有效的措施。
