目前可在產前用來診斷胎兒是否畸形的方法有：
1．提取胎兒細胞中的DNA：可診斷地中海型貧血和血友病。
2．胎兒鏡：可伸入子宮內窺視胎兒的形體，由于危險性較高，使用并不普遍。
3.超聲波掃描：一般婦產科醫院的超聲波掃描可以確認胎兒是否有較大的異常，如無腦兒、水腦癥、連體嬰、胎兒水腫、腸阻塞、腸子外翻、腹部積水等。比較精密的超聲波甚至可以診斷出一些較小的異常，如多指癥、少指癥、兔唇、顎裂或其他內臟方面的小缺陷等。
4．抽驗胎兒的臍帶血：技術上比較困難，但可以得到的資料信息相當多，如染色體異常、地中海型貧血、是否受到德國麻疹感染等。
5．抽驗孕婦血液中的胎兒甲型蛋白和絨毛膜促性腺刺激素：此方法可換算出胎兒患唐氏癥的危險性有多高。由于對胎兒沒有任何危險，所以可用做篩選檢查唐氏癥的方法。如果血液抽驗顯示胎兒患唐氏癥的幾率超過1／250，再接受有流產危險性的羊膜穿刺術。胎兒甲型蛋白的濃度過高，則要考慮胎兒是否有神經管的缺陷(如無腦兒、腦膨出或脊髓膨出)。
6．絨毛采檢術：在懷孕8～10周期間做，可診斷出胎兒染色體是否異常。
