要不是因為單位的一次體檢，小涵至今也不會知道，她是一個性染色體只有1條X的人，且子宮和卵巢的大小只有兩三歲幼女那般大，以后也不能跟正常女性一樣生育。

 

　　小涵是一名商場營業員，去年從安徽來杭打工。今年3月，單位安排體檢，在拍X光片時，醫生發現她心臟擴大，有異常。于是建議她加做一個心臟B超，結果顯示有大量的心包積液。

 

　　醫生告訴她，心臟一收一縮需要寬松的環境，當外面都是心包積液，會限制心臟舒張，通常應該有氣急等表現。仔細一想，小涵想到前幾天爬樓、行走后的確很容易氣喘吁吁。

 

　　于是，她到杭州市紅會醫院心血管內科就診。當晚，住院后醫生為她做了心包穿刺引流，結果排出了800ml的積液。她整個人都感覺輕松了許多。

 

　　然而，小涵的問題沒那么簡單，血液檢查顯示她有明顯的甲減。再仔細詢問之下，小涵透露：“我長這么大，還從沒來過月經，起初媽媽也帶自己去看過幾個當地的老中醫，但也沒啥效果，后來也就沒再正規檢查過。”

 

　　醫生考慮是原發性甲減引起心包積液，也會引起閉經，就趕緊請來內分泌科醫生會診。當內分泌科副主任醫師胡永賓趕到病房，望著病床上面部浮腫、皮膚偏黃、頭發枯黃的小涵，他聯想到另一個女病人。1年前，他接診的一名類似病人，因為閉經加上頭顱內垂體占位在腦外科就診，差點在腦外科做手術，后來也發現是甲減，甲減治好后垂體占位就消失了。

 

　　鑒于前例，他讓小涵做垂體磁共振檢查，經查，小涵腦內同樣有明顯的垂體腫大，呈現垂體占位。“人體正常腦垂體高度是8毫米以下，而她的垂體高度已達到16毫米。而且垂體應在垂體窩里，小涵的垂體已突破垂體窩，一半在垂體窩之上，看上去像堆著個雪人一樣。”

 

　　既然找到了甲減這個“病根”，小涵就被轉到了內分泌科繼續接受治療。但在不斷接觸中，胡永賓又發現她身上其它的異常，比如，雙手小指偏短、右手無名指也偏短，個頭偏矮（153cm），沒有體毛，而且她患有慢性中耳炎已有8年了，這一系列的異常都指向一個問題：她的染色體正常嗎？

 

　　于是，小涵又去做了細胞染色體檢查。結果讓她震驚不已：一般人身上有46條染色體，其中44條是常染色體，剩下2條是性染色體，男孩為X和Y，女兒是X和X。而她查出來只有45條染色體，缺失了一條X染色體。

 

　　就是因為這條X染色體的缺失，她的乳房沒有發育，身上也沒有體毛，B超下顯示子宮和卵巢大小如兩三歲幼女一般。

 

　　這種病并不算罕見 女孩月經不正常、無名指比中指短一截多留心

 

　　胡永賓告訴記者：“小涵所患的這種病稱為特納綜合癥，國外報道的患病率為1/2400，在流產的胎兒中10%是因為這個病，而有這個病的胎兒99%會流產，只有1%能存活下來。”

 

　　小涵就是那幸運存活下來的1%。只不過，胡永賓醫生說，患這種病的女性絕大部分不會發育，即使補充了人工雌激素和孕激素，最多只能幫他們子宮和乳房增大和模擬正常女性每個月來姨媽，自身基本上是不會排卵。

 

　　如今，小涵已經接受了幾個月的人工雌激素和甲狀腺激素補充治療，各種癥狀已經慢慢消失，連腦垂體也已經縮小至9mm，不過這種治療得伴隨她終生。

 

　　“其實，少一條性染色體，大家聽來覺得很稀奇，國內對特納綜合癥患病率沒有統計，但從臨床上來看，并不少見。”胡永賓說，他工作了12年里已經接診到5例。

 

　　在浙江大學醫學院附屬兒童醫院副院長傅君芬教授的門診，有許多因為矮小來看病的孩子，其中最容易被忽略的就是“特納綜合征”。

 

　　傅君芬教授表示，患有“特納綜合征”的孩子，在外貌上有一些明顯的特征，身材矮小，頸部褶皺多，胸部乳頭間距寬，腎臟功能和骨骼都存在異常。不過并不是所有患上這個疾病的孩子都會表現出這些明顯的特征，所以如果女孩子個子長不高，而且第二性征遲遲未發育，就應高度懷疑特納綜合征。通過染色體的檢查，這個病是可以辨別出來的，這類孩子不但要補充生長激素，還要同時補充雌激素。